Her ailenin hayalidir sağlıklı bebek sahibi olmak ve her gebelik bu isteği gerçekleştirebilmek umuduyla başlar. Oysa ki anomalili bebek doğurma riski her kadında, her yaşta söz konusu olabilir. İnsanlarda genetik bilgiyi taşıyan 23 çift kromozom bulunur. Normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisinin 3 kopya olarak bulunması trizomi yani kromozomal anomalidir. En sık görüleni, Down Sendromu diye bilinen Trizomi 21’dir. Ayrıca Trizomi 18, Trizomi 13, Monozomi X0 (Turner Sendromu), Cinsiyet kromozomu anomalileri ve Triploidiler gözlenebilir. Anne yaşının artması ile risk de artar. Biyokimyasal ve Ultrasonografik olarak bazı risk değerlendirmeleri yapılabilir veya belli bir sorun için yüksek risk taşıyan gebelerin belirlenmesi mümkündür. Risk durumunda da tanısal değerlendirmeler yapılabilmektedir.
Biyokimyasal tarama testleri için anneden basit bir kan örneği alınması yeterlidir. Kandaki bazı hormonlar, anne yaşı ve gebelik haftası gibi belirteçler hesaba katılarak risk değerlendirmeleri yapılır. Testin gücü ve hassasiyeti sınırlıdır. Risk çıktığında, bir basamak ileri gidilerek girişimsel müdahaleler önerilir. Müdahaleyi yaptırıp yaptırmama kararı ailenindir. Riskli test sonucu karşısında aile, invaziv yöntemler olan Amniosentez ( bebeğin içinde bulunduğu keseden su alınması ), CVS (Koriyon villüs biyopsisi ) veya Kordosentez ( bebek kanının alınıp incelenmesi ) yaptırabilir veya bu işlemlerin risklerini göze alamayıp, gebelik takibine devam edebilir. Genel kabul gören uygulamalar içinde CVS 11-14. haftada, Amniosentez 15-20. haftada, Kordosentez ise 20. haftadan sonra yapılmaktadır.
Ancak nöral tüp defektlerini tarayamaz. Tarama testi olarak bunu tercih eden hekimin, gebeliğin 16-20. haftalarında tekrar α-FP bakması gerekir.
İlk Üç ay Tarama Testi (FTS-First Trimester Screening): Bebeğin ultrasonografik olarak detaylı incelenmesidir. 11 – 14. haftalarda NT (ense saydamlığı) ölçümü, bebeğin burun kemiğinin olup olmadığı (burun kemiğinin olmaması Down sendromu olasılığını 31 kat arttırmakta, görülmesi ise bu olasılığı % 70 azaltmaktadır), beyni, omurgası, kolları ve bacakları, midesi, böbrekleri, idrar kesesi, plasentası, göbek kordonuna bakılır. Tüm veriler özel olarak hazırlanmış ve sertifikası olan merkezlerde bulunan bilgisayar programlarında analiz edilerek Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 anomalilerinin o bebekte bulunma olasılığı belirlenir. Bu testin uygun kişilerce ve tekniğine uygun olarak yapılması halinde Down Sendrom’lu bebekleri yakalama oranı % 90-95 civarındadır. Bu görüntülemeye f β-HCG ve PAPP-A hormon değerlerinin eklenmesi ile testin duyarlılığı % 97’ye çıkmaktadır. Çoğul gebeliklerde tanısal değeri yüksektir.
11- 14. gebelik haftalarında yapılır. f β-HCG, PAPP-A, ense kalınlığı ölçümü, anne yaşı ve gebelik haftası hesaba katılarak risk hesaplanır. Hasiyeti % 80-90 ‘dır. Günümüzde en çok tercih edilen testtir.
Üçlü Tarama Testi: En yaygın bilinen ve kullanılan testtir. Gebeliğin 15. haftasından 19. haftaya kadar yapılabilir. İdeal dönem 16 - 17. haftalardır. Annenin kolundan alınan kanda α-FP, f β-HCG ve uE3 hormonlarının toplum ortalamasına göre ne derece farklı olduğu bilgisayar ortamında değerlendirilir ve rapor edilir. Hassasiyei % 60 - 65 civarındadır( Down sendromlu doğabilecek 100 bebekten 60-65’ni , bir başka deyişle her 3 Down sendromlu bebekten 2’sini yakalayabilir.) Test riskli çıktı ise amniosentez önerilir.
Dörtlü Tarama Testi: 16 - 18. haftalarda yapılır. f β-HCG, α-FP, uE3, İnhibin-A, anne yaşı ve gebelik haftası katılarak hesaplanır. Hassasiyeti % 80 ‘dir. Üçlü testin yerini almaya başlamıştır. Hassasiyeti daha iyidir. Özellikle, kombine ikili test haftasını kaçırmış hasta grubu için özellikle tercih edilmelidir.
Non İnvaziv Prenatal Test – NİPT ( DNA tabanlı testler ): 2012 yılından bu yana yeni bir tarama testi hizmete sunulmuştur. Anne kanından bebeğin DNA taraması yapılır. Diğer tarama testlerinden daha güvenilir olan bu test, spesifiklik ve hassasiyet açısından amniyosentez ve CVS gibi invaziv testlere yaklaşmış olsa da henüz tanı amacıyla kullanılacak güvenilirlik oranlarına ulaşmamıştır (%99,9). Bu nedenle de tanı değil de tarama testi olarak kullanılması önerilmektedir. Gebeliğin 10. Haftasından itibaren yapılabilir. Sık gözlenen trizomi 21, 18, 13 ve Y kromozomu anomalilerinin saptanması için uygulanabilir. Çoğul gebeliklerde uygulanamaz. Şu an için en büyük handikapı ekonomik olarak zorlayabileceğidir.
